Autor Sanitat
8 juny 2014 a 12:00

Identifiquen un nou gen associat a l’ictus hemorràgic gràcies a un estudi pioner

0 Flares 0 Flares ×

En l’estudi hi ha participat la Mútua de Terrassa

Mútua de Terrassa

Mútua de Terrassa // Foto: Sergi Colomer

Científics del consistori internacional d’ictus i genètica (ISGC consortium), d’entre els quals hi ha científics de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa (FMT) de l’Hospital Universitari Mútua de Terrassa (HUMT) han identificat un nou gen, el PMF1, que està implicat en l’ictus hemorràgic intercerebral. La troballa ha estat publicada a American Journal of Human Genetics, i ha estat possible gràcies al primer estudi d’associacó del genoma complet (GWAS) fet en aquesta malaltia.

Els investigadors van metanalitzar la informació obtinguda de sis estudis del genoma de 1.545 pacients d’ascendència europea amb algun dels dos tipus d’ictus hemorràgic (lobar i no lobar) i en 1.481 pacients sans al grup de control. Gràcies a aquest estudi, que mai s’havia fet analitzant tots els gens d’una forma tan completa, els investigadors han pogut detectar una variació genètica en un cromosoma (1q22) associada als pacients amb ictus hemorràgics de localització no lobar, concloent que “el gen identificat (PMF1) pot constituir un nou factor de risc per aquesta malaltia“, tal com explica el Dr. Israel Fernández.

Actualment no existeix cap tractament efectiu per combatre l’hemorràgia intracerebral, que és la més freqüent. Es coneixien alguns factors de risc, com la hipertensió o l’ús de tractaments farmacològics anticoagulants, però ara s’ha trobat que “diferents variants genètiques s’associen amb hemorràgies en localitzacions cerebrals concretes”, com assegura el Dr. Jordi Jiménez, cosa que “pot ajudar a caracteritzar i entendre millor les causes de la malaltia i donar pistes sobre com tractar-la o evitar-la” ha remarcat.

L’ictus hemorràgic es produeix per un trencament dels vasos sanguinis cerebrals i afecta principalment la gent gran. No hi ha cap tractament disponible i per això la taxa de mortalitat és d’un 40-50% en els primers tres mesos i comporta una discapacitat sostinguda per a la meitat dels supervivents. A més, es preveu que en els propers anys augmenti la seva incidència per l’increment de l’esperança de vida i l’ús generalitzat de tractaments antitrombòtics de la gent gran. A Catalunya i Espanya, la incidència d’ictus hemorràgics és de 30-40 casos cada 100.000 habitants, tot i que la freqüència augmenta en rangs d’edat superiors.

Switch to mobile version
0 Flares Twitter 0 Facebook 0 Google+ 0 LinkedIn 0 Pin It Share 0 Email -- 0 Flares ×