Autor Sanitat
12 Març 2014 a 17:00

La atròfia muscular no borra el somriure d’Aaron

Aaron

Aaron

La atròfia muscular espinal (AME) és la primera causa de mort en nens menors de dos anys. Es tracta d’una malaltia neuromuscular neurodegenerativa de caràcter genètic i que es caracteritza per una pèrdua progressiva de la força muscular com a conseqüència de l’afectació de les neurones motores de la medul·la espinal. També afecta a la musculatura respiratòria, provocant dificultat en respirar i infeccions respiratòries.

No poden caminar i són 100% dependents ja que és tracta d’una malaltia molt agressiva que va deteriorant al malalt mica en mica.

Actualment a Espanya hi ha més de 1500 famílies colpejades per aquesta malaltia, i cada any apareixen 100 nous casos. Es creu que hi ha 1.000.000 de portadors que poden transmetre la malaltia. Tot i que es coneix el gen que la provoca i que s’ha fet importants avançaments en el seu diagnòstic, l’atrofia muscular no té cura.

Es una malaltia de les denominades “rares”, pel que els recursos que es destinen a la seva investigació són pocs.

Una d’aquestes famílies afectades per l’atròfia muscular és la de l’Aaron, un nen de Terrassa  de X anys a qui als 13 mesos li va ser detectada l’atròfia muscular espinal tipus 2.

 La família necessita com més suport millor i hem estat parlant amb el seu pare.

 

Quan li van detectar la malaltia a l’Aaron?

Quan tenia 13 mesos

 

Amb 13 mesos li van dir que patia d’aquesta malaltia…

Bé, quan tenia 10 mesos més o menys vam adonar-nos que tenia una hipotonia muscular, de que no caminava. En un primer moment el vam portar a doctor Sáez i es pensaven que era al·lèrgic al gluten. Però desprès de donar-li gluten i veient que no li afectava i que seguia amb la mateixa hipotonia ens van enviar al doctor  Ramon Vidal, neuròleg de l’Hospital de Terrassa. Ell va ser el que va detectar que tenia Atrofia Muscular Espinal tipo2.

Desprès de dir-nos-ho va venir el pal, que va ser molt dur. Per nosaltres, per la família i per a ell, principalment. Encara que no s’adoni, ell és el que ho porta.

 

Però ara, en aquests moments, ell si que s’adona veritat?

Sí, ell sap que té les seves limitacions de moviments. Sap que quan està assegut ha de tenir una altra persona pendent d’ell. Si no està assegut amb coixins o amb un seient de guix que li fa “fisio”. Sap que no pot caminar, ell demana ajuda quan l’ha de demanar etc. Intentem no donar-li tot per a que ell també s’esforci, que exerciti els braços, les mans… i que es mantingui el màxim possible.

La malaltia el que té és que es cansa molt i molt ràpid.

 

I les seves germanes com ho porten?

Bé. Poc a poc s’adonen una mica del que passa. Tampoc saben la gravetat de la malaltia però bé, saben que no camina, que no ho farà etc… Elles estan molt per ell. No el deixen tranquil. Estan molt a sobre les dues, tant Nerea com Natàlia, les dues!

Per elles bé. Una mica cohibides pel fet de dependre sempre d’ell; d’anar a llocs, de sortir… Sortim molt poc al hivern perquè hem d’evitar que es refredi. Però elles en un principi ho han assimilat bé.

 

Com és el dia a dia d’Aron?

Un dia normal doncs s’aixeca, el primer que fa  ara a l’hivern és posar-li el cough assit que és  la màquina, que quan té una mica de tos,  l’ajuda a treure la mucositat que se li hagi quedat a la gola.

Des dels dos anys dorm per la nit amb la bipap , que és una màquina que ajuda a millorar la seva respiració quan té insuficiència respiratòria.  Li  va receptar la doctora  Montserrat Bosque, pneumòloga del Parc Taulí.

 

L’Aaron va al “cole”?

Ell va al “cole” quan està bé. Normalment només hi va per les tardes perquè és quan fa millor temperatura ara a l’hivern. Ara amb la millora del temps sí que hi va tot el dia. Al col·legi molt bé. La veritat és que estem molt contents tant de la professora com dels companys que estan molt pendents d’ell.

 

No va a un col·legi d’educació especial?

No. Va al col·legi  públic les arenes i molt bé, tant pel col·legi com pels professors, companys així com pels altres pares. La veritat és que l’estimen molt i moltes companyes estan pendents d’ell. Això és bo.

 

Como és la rutina setmanal de l’Aaron?

El dilluns per la tarda va a fisioteràpia al CAP rambla, mentre que els dimecres ve una fisioterapeuta a casa  que estem pagant nosaltres. El dijous al matí va al fisio-respiratori al parc Taulí i el divendres torna a anar al “fisio” del CAP rambla. Això és la rutina de totes les setmanes.

Però quan no hi ha traumatòleg hi ha digestiu, quan no pneumòleg, cardiòleg…. Es passa tot el dia de metges.

 

Quin  tractament  fa l’Aaron?

Avui en dia l’únic tractament es realitzar molta fisioteràpia motora, fisioteràpia respiratòria …

 

Què és el botó gàstric y perquè el porta?

És una sonda de silicona transparent que es col·loca a través de la pell de l’abdomen fins l’estómac, serveix per alimentar L’Aaron i donar-li la seva medicació.

Quan va estar ingressat a la UCI per una bronquitis , va ser on realment ENS vam adonar de la importància que te el botó gàstric, perquè ell no Volia menjar. Nosaltres li havíem de passar el menjar, la medicació, etc…

 

Diries en aquest sentit que és un nen normal? És a dir; veu la tv, escolta música…

Sí, de fet com no té capacitat  motora, perquè no té molta mobilitat, el que és la ment la té molt desenvolupada. Des que tenia dos anys i poc tu li deixaves el portàtil i ell sol ja s’ho feia a la seva manera. I ara també ho fa; es posa l’ordinador, posa les seves contrasenyes, mira les seves pàgines… jocs, vídeos a youtube etc.

Dins del que cap ell és un nen normal i corrent amb les limitacions de mobilitat.

 

Però si va en cadira de rodes. I corre amb ella…

Sí (riu). I molt. Al principi vam comprar un carro especial adaptat per nens i anava allà. La cadira elèctrica la té des dels 3 anys i ara ens van donar una cadira manual per evitar que vagi en el carro. Aquests són els seus tres vehicles.

 

La relació entre vosaltres, dins la família, consisteix en mimar-lo molt?

No. Sí que se’l mima, i més els avis que els mimen molt, però s’ha de tenir una mica de límit, perquè no se li pot donar tot. Sinó s’acostuma a això i ho utilitza per a aconseguir el que vol. Però si que és veritat que rep molt de ‘carinyo’ de la família, dels amics, coneguts, facebook…

 

Ell sap de la gent que li parla per facebook?

Ell sap que té facebook i molts cops els vídeos que ell grava ja sap que aniran allà. Per exemple els vídeos d’ahir(setmana passada) va ser ell el que va dir “papa anem a cantar” i vam gravar quatre vídeos. Ell sap que té el seu Facebook, que estem recollint telèfons també i bé, a les germanes els hi fa una mica de ràbia perquè elles no en tenen, sobretot la petita perquè la gran ja sí que en té (riu).

La recollida de mòbils que esteu fent a través de  la xarxa quin objectiu té?

Tot el que es reculli a través de festivals, tornejos de pàdel que farem, recollida de telèfons.. s’intentarà fer alguna cosa, encara no sabem el què, a nivell nacional. L’objectiu és donar-ho a la fundació i ella ho donarà a la investigació.

 

On es farà el torneig de pàdel?

De moment sabem que es farà al gimnàs Basic fit a l’avinguda del Vallès,  que te pistes ‘ indoor’. Encara no sabem la data definitiva perquè en un principi vam dir 30 de març, però encara estem lligant temes de patrocinadors que volen col·laborar  desinteressadament per sortir al cartell i, de moment, no hi ha data. Possiblement sigui aquella data.

 

Facebook Aaronhttps://www.facebook.com/pages/El-sue%C3%B1o-de-AARON/190486871146270?fref=ts

 

 

 

 

 

Switch to mobile version